El cáncer de mama es una enfermedad compleja influenciada por una combinación de factores genéticos y ambientales. Si bien no todos los casos de cáncer de mama tienen un componente hereditario, comprender el papel de la genética en el riesgo de cáncer de mama es crucial para la detección temprana, la prevención y las estrategias de tratamiento personalizadas. En este artículo, exploraremos la importancia de la genética en el riesgo de cáncer de mama y cómo se hereda.

Genes BRCA1 y BRCA2
Entre los factores genéticos conocidos asociados con el cáncer de mama, los genes BRCA1 y BRCA2 juegan un papel central. Estos genes son responsables de producir proteínas que ayudan a reparar el ADN dañado y mantienen la estabilidad del material genético de la célula. Las mutaciones en estos genes pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama y otros tipos de cáncer.

Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC)

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 están fuertemente relacionadas con el síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC). Las personas con HBOC tienen un riesgo de por vida significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama y de ovario en comparación con la población general. Las mutaciones heredadas en estos genes pueden transmitirse de la madre o del padre.

Herencia autosómica dominante

El patrón de herencia de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 sigue un patrón autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres porta una copia mutada del gen, cada hijo tiene un 50 % de posibilidades de heredar la mutación. Por lo tanto, las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario, especialmente en varios miembros de la familia a través de las generaciones, deben considerar las pruebas genéticas para determinar su riesgo.

Otros genes de susceptibilidad genética

Si bien BRCA1 y BRCA2 son los genes de susceptibilidad al cáncer de mama más conocidos, existen otros genes asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama. Algunos de estos incluyen TP53 (síndrome de Li-Fraumeni), PTEN (síndrome de Cowden) y CHEK2, entre otros. Estos genes también pueden heredarse y contribuir al riesgo de cáncer de mama, aunque en menor medida que BRCA1 y BRCA2.

Cáncer de mama esporádico

No todos los casos de cáncer de mama son hereditarios. La mayoría de los cánceres de mama ocurren esporádicamente, lo que significa que surgen de una combinación de factores ambientales, elecciones de estilo de vida y cambios genéticos aleatorios que ocurren durante la vida de una persona. Sin embargo, tener antecedentes familiares de cáncer de mama aún puede indicar un mayor riesgo debido a factores ambientales o de estilo de vida compartidos.

Asesoramiento y pruebas genéticas

El asesoramiento y las pruebas genéticas desempeñan un papel crucial en la identificación de personas con mayor riesgo de cáncer de mama debido a mutaciones genéticas hereditarias. Un asesor genético puede evaluar los antecedentes familiares de una persona y recomendar pruebas genéticas si corresponde. Las pruebas genéticas involucran una muestra de sangre o saliva para analizar genes específicos asociados con el riesgo de cáncer de mama. Los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a guiar las estrategias personalizadas de prevención y detección.

La genética juega un papel importante en el riesgo de cáncer de mama, y ​​comprender los factores hereditarios involucrados es vital para la detección temprana y la prevención. Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 son los factores genéticos más conocidos asociados con el riesgo de cáncer de mama, y ​​las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario deben considerar el asesoramiento y las pruebas genéticas. Si bien no todos los casos de cáncer de mama son hereditarios, las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa para estrategias personalizadas de detección y prevención. Al mantenerse informados sobre los factores de riesgo genéticos, las personas pueden tomar medidas proactivas para controlar su riesgo de cáncer de mama y llevar una vida más saludable.